ターナー症候群

染色体のうち2本は性染色体と言われ、多くの女性はX染色体を2本持っている。

ターナー症候群の女性は、2本のX染色体のうち1本の全体または一部が欠失している。

ターナー症候群の特徴

すべてのターナー症候群の女性に以下の特徴を認めるわけではない。

複数の特徴を持っていることが多い。また、特徴の程度も人によって異なる。

低身長：ターナー症候群の女児の出生時の身長は平均約47cmで、ターナー症候群ではない女児と比べるとおよそ2cm小さい。多くはその後の身長の伸びが小さく、3歳ごろから一般集団に比べて小さいことが目立ち始める。思春期時期の身長増加も小さく、無治療の場合、大人になったときの身長は138cm前後となる。

二次性徴が現れないことが多い：一般的な女性は、平均10～12歳ごろに乳房が膨らんだり、月経がはじまったりする。これは二次性徴と呼ばれ、卵巣から血液中に分泌される女性ホルモンの働きによりおこる。ターナー症候群の女性では、卵巣の機能が弱いことが多く、二次性徴は起こらないか、乳房が膨らんだのみで月経が来ないなどのように不完全。

身体的な特徴：首から肩にかける皮膚にたるみがある（翼状頚という）、肘から先の腕が外に離れる（外反肘とよぶ）、背中側の髪の毛の生え際が低い、手足の甲がむくむ、などの特徴がある。

知的面：一般的にターナー症候群の女性は、知的に正常で、まじめな性格の人が多い。算数（図形）や体育が苦手など、得意不得意は存在するが、ゆっくり時間をかければ、理解できるようになる。ただし、一部のターナー症候群の女性では知的障害を伴うこともある。