クラインフェルター症候群
GLOSSARY
用語集
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群は、男性の性染色体異常により起こる疾患で、通常男性の性染色体はXYであるはずが、XXYやXXXYといった構成になることで発症する。
男児の出生約500人に1人の割合で見らる先天的な疾患である。ほとんどのケースでは外見や発達に明らかな異常がなく、乳幼児期には症状が現れにくいため、気づかれないまま成長することも多い。思春期以降に第二次性徴の遅れや、精巣の発育不全、男性ホルモンの不足などの症状が現れることがある。男性不妊の検査で初めて診断されることが多い。