染色体異常

染色体異常は，数的異常と構造異常に大きく分けることができる。

○数的異常には，本来2 本のペアである染色体が3 本になるトリソミー（trisomy）や1 本しかないモノソミー（monosomy），それぞれの染色体が3 本あって全体で69本になる三倍体（triploidy）などが含まれる。

○構造異常には，染色体相互転座や染色体逆位，部分欠失や重複，リング状に丸くなった環状染色体，長腕または短腕のみを有する同腕染色体（イソ染色体）などが含まれる。

○その他，一部の染色体の不活化や刷り込み現象（imprinting）などに関する機能異常がある。

○臨床的に流産と診断される流産の50～70％に染色体異常を伴うとされ，流産の80％は妊娠12 週までに起きる。

○数的異常を伴う場合，75 ％は妊娠8 週までに流産となる。

○数的異常がない場合は13 週に流産のピークがある。

※染色体の数的異常を伴う受精卵では早い時期に流産になりやすい。