出生前診断（NIPT）って何？検査の種類・リスク・受けるべき時期を専門医が解説

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2026.06.26

基礎知識

出生前診断（NIPT）って何？検査の種類・リスク・受けるべき時期を正しく理解する

目次

近年、日本ではそれぞれの人生設計に合わせて妊娠・出産のタイミングを選ばれる方が増え、35歳以上で出産される方は全体の約3割にのぼっています[※1]。

年齢とともに、赤ちゃんの染色体疾患（ダウン症候群など）の確率が統計的に変化することが知られており[※2]、妊娠をきっかけに赤ちゃんの状態について知っておきたいと考える方もいらっしゃいます。

近年では、赤ちゃんの状態について事前に知る方法として出生前診断に関心を持たれる方も増えていますが、検査を受けるべきか？どの検査を選べばよいのか？赤ちゃんへの影響はないのか？と迷われる方も少なくありません。

この記事では、様々な出生前診断の中でも、母体への負担が少なく比較的早い時期から行えるNIPT（新型出生前診断）を中心に、検査の特徴や考え方、選び方についてわかりやすく解説します。

 

なお本記事は、産婦人科専門医・周産期専門医・遺伝臨床認定医などの資格を持つ医師の監修のもと作成しています。

出生前診断とは？大きく分けて2種類の検査どんな違いがあるの？


出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃんの状態を調べる検査の総称です。
大きく分けて２つの検査があります。

１、染色体に関する検査
例：NIPT、羊水検査、絨毛検査など
・・・染色体疾患（ダウン症）などの可能性を調べる検査

２、赤ちゃんの体を詳しく観察する検査
例：精密超音波、スクリーニング超音波
・・・心臓や臓器などの体の構造を詳しく確認する検査

ただし、どの検査を受けた場合でも、すべての赤ちゃんの病気や状態が出生前検査でわかるわけではありません。それぞれの検査には「わかること」と「わからないこと」があります。

染色体に関する検査：NIPTでわかること

NIPTは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児由来DNAを解析することで、赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べる検査です。

NIPTで調べられるのは、胎児の染色体の数の変化によって起こる疾患です。
現在、日本の出生前検査認証制度に基づく認証施設では、長期間の大規模臨床研究の結果、検査の精度と臨床的な意義が十分に確認されている「3つのトリソミー」を対象としています。[※2][※3]。

通常、染色体は2本のペアでできています。しかし、それが3本になる（トリソミー）とき、それぞれに特徴的な合併症がみられます。





疾患名 特徴 頻度
21トリソミー（ダウン症候群） 21番目の染色体が3本ある。発達がゆっくりであることや、心疾患などを伴うことがある。 最も多い。
（染色体疾患の50%以上）
18トリソミー（エドワーズ症候群） 18番目の染色体が3本ある。成長の遅れが強いことや、心臓や臓器などに重い合併症を伴うことが多い。 2番目に多い。
13トリソミー（パトウ症候群） 13番目の染色体が3本ある。脳や心臓など、重篤な合併症を伴うことが多い。 比較的少ない。


これら3つの染色体疾患は

  • ・生まれてくる赤ちゃんの染色体疾患の多くを占める（3疾患を合わせると染色体疾患の70%以上）
  • ・検査精度が高い
  • ・結果の医学的意味が明確

という理由から、出生前診断としての臨床的意義が確立している疾患とされています。

【もっと深く知りたい！】13・18・21トリソミー以外の染色体検査についてーなぜ認証施設では３つの疾患に限定しているのかー


一部の非認証施設（日本医学会の認証を受けていない施設）では、「より多くの染色体異常を調べるNIPT」が提供されている場合があります。

一見すると、より多くの情報が得られるように感じられるかもしれません。しかし現在の医療では、「調べることができること」と「医学的に意味のある結果であること」は必ずしも同じではありません。

その理由の一つが、染色体異常による症状（表現型）の違いです。

染色体異常にはいくつかの種類があります

NIPTで主に対象となっている染色体異常は13・18・21トリソミーです。

トリソミーとは、本来2本である染色体が3本になる状態を指します。


例えば21トリソミーでは、21番染色体が1本多くなるため、多くの遺伝子の量が増えます。
その結果、まれにみられる一部の型（モザイク型、転座型）を除いて発達や身体的特徴などに一定の共通した特徴がほぼ間違いなくみられることが知られています。

もちろん個人差はありますが、どのような特徴がみられる可能性があるかについて、医学的に比較的よく分かっている疾患とされています。

13・18・21トリソミー以外の染色体異常

一方、13・18・21トリソミー以外の染色体異常には、大きく分けて次のようなものがあります。

① その他のトリソミー（rare trisomy）

例えば

  • ・トリソミー7
  • ・トリソミー9
  • ・トリソミー16
  • ・トリソミー22

などがあります。

これらの多くは、妊娠初期の段階で自然流産となることが多いことが知られています。

② 染色体の一部が欠ける・重複する変化

もう一つのタイプが、染色体の一部分が欠けたり（欠失）重複したりする変化です。

これらは部分欠失・部分重複（CNV：コピー数変化）と呼ばれます。


これは、トリソミーのような「染色体自体の数が違う」という疾患と異なり、いずれかの染色体の一部に変化があるというものなので、それが実際にどのような症状を現すのか、現さないのかに関して、生まれてみないと分からないことが多くあります。

つまり、このタイプの染色体変化では、

  • ・症状がはっきりみられる場合
  • ・軽い特徴のみの場合
  • ・日常生活に大きな影響がみられない場合
    など、症状のあらわれ方に大きな幅があることが知られています。


場合によっては、同じ染色体変化を持っていても健康に生活している方がいることもあります。これらは、赤ちゃんで新しく起こることもありますが、親から受け継がれていることも少なくありません。つまり親がその変化を持っていても、健康に生活しているケースがあるということです。

つまりこのような疾患では、出生前の段階でどの程度の影響があるかを正確に予測することが難しい場合があることが、難しいポイントといえます。

検査対象を広げると起こりうること

13・18・21トリソミー以外の染色体異常は、発生頻度が低いものが多いため、検査対象を広げると

  • ・実際には問題がないのに「陽性」と判定される
  • ・不必要な追加検査（羊水検査など）につながる
  • ・妊娠中に大きな不安を抱える

といった可能性が高くなることが指摘されています。

また、疾患によってはどのような状態になるのか医学的に十分わかっていないものもあり、結果の解釈が難しいことがあります。

このような理由から、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会以外にも、米国産婦人科学会や米国母体胎児医学会などでも、これらの検査を一般的な出生前スクリーニングとして推奨していません。

なぜ認証施設では検査対象を限定しているのか


日本の出生前検査認証制度では、

  • ・21トリソミー
  • ・18トリソミー
  • ・13トリソミー

という臨床的な有用性が確認されている染色体疾患を対象としてNIPTが行われています。

これは、「できるだけ多く調べること」よりも「医学的に意味のある結果を正確に提供すること」を重視しているためです。

出生前検査では、検査結果そのものだけでなく、その結果をどのように理解し、その後どのような医療につながるのかまで含めて考えることが大切とされています。

参考：超音波検査でわかること


超音波検査では、赤ちゃんの体の形や発育の様子を確認します。

例えば

  • ・心臓
  • ・脳
  • ・お腹の臓器（胃・腎臓など）
  • ・背骨
  • ・手足

といった赤ちゃんの体の構造のほか、

  • ・胎盤
  • ・臍帯（へその緒）

など、妊娠の状態を総合的に観察することができます。

このような体の形の異常（先天奇形）は、報告により多少の幅はありますが、およそ2〜3％の赤ちゃんにみられるといわれています。

また、染色体疾患がない場合でも先天奇形がみられることがあります。そのため、出生前診断では

  • ・染色体を調べる検査（NIPTなど）
  • ・赤ちゃんの体の形を確認する検査（超音波）

を組み合わせて赤ちゃんの状態を確認していくことが大切とされています。

赤ちゃんは妊娠の経過とともに成長し、見える構造も変化します。そのため、妊娠初期・中期・後期それぞれの時期で確認できる内容が異なります。

通常の妊婦健診でも赤ちゃんの様子は確認していますが、より詳しく赤ちゃんの構造を観察する検査が「精密超音波検査」です。

出生前検査でもわからないこと


先天性疾患（生まれつきの病気）がある赤ちゃんの割合は、全体の約3〜5％といわれています。そのうち、染色体疾患は約20〜25％程度とされています。

つまり、先天性疾患には
・染色体とは関係のないもの
・超音波で見つかる可能性があるもの
・生まれてからわかるもの
が含まれています。

また、
・視力・聴力
・学習能力
・知的発達
・性格や体質
といったものは、現在の医学では出生前検査で調べることはできません。

出生前検査は、赤ちゃんの状態のすべてを調べる検査ではありませんが、妊娠中にわかる可能性のある情報を確認し、
・出産に向けた準備
・必要な医療体制の調整
・ご家族の心の準備
につなげていくための大切な検査でもあります。

そのため現在の出生前医療では、
・遺伝学的検査（NIPTなど）
・超音波検査
を組み合わせながら、赤ちゃんの状態をできるだけ丁寧に確認していくことが大切とされています。

NIPTを検討している方へ出生前検査を受ける施設選び

ところで、「認証施設」というのはどのような施設なのでしょうか。日本では現在、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会による認証制度が設けられています。

この制度では

  • 遺伝カウンセリング体制
  • 専門医による説明
  • 確定検査への連携体制
  • 検査の質の管理

などの基準を満たした医療機関のみが認証施設として登録されています。[※3]

一方で、厚生労働省の報告書[※5]では、一部施設において、出生前検査の実施体制に関する課題が指摘されています。
例えば、次のようなケースです。

十分な専門的説明が行われない場合がある

出生前検査は、単なる血液検査ではなく、結果の意味を理解することがとても重要な検査です。

しかし一部の施設では

  • ・十分な知識のない医師が実施している（検査に関する質問に対して答えられない）
  • ・動画のみで説明が終了する
  • ・医師や遺伝カウンセラーによる個別の十分な説明がない

といったケースも報告されています。

結果が非対面で通知されることがある

NIPTの結果は、ご家族にとって大きな意味を持つものです。

しかし、施設によっては

  • ・結果が郵送やメールのみで通知される
  • ・医師による直接の説明がない

といった場合もあります。

一方、日本医学会の出生前検査認証制度に基づく認定施設では、検査前の説明と結果説明の両方について、医師やカウンセラーによる説明を直接行う体制が要件とされています。

また、認証施設で実施されるNIPTのみが認証制度のもとで精度や品質管理、個人情報の管理の徹底などの厳しい条件をクリアし、認められた検査機関による解析が行われ、検査の質が管理されています。

出生前検査は、検査結果だけでなく
・検査前の説明
・結果の理解
・陽性時の対応
まで含めて行われる医療です。

そのため、出生前検査を検討する際には、検査前後の医療体制が整った認証施設で相談することが推奨されています。

一方で、検査精度などが第三者機関によって確認されていない医療機関で検査を行う場合には、
陽性となった場合の医療体制を事前に確認しておくことがとても重要です。

例えば、次のような点を確認しておくとよいでしょう。

・「陽性だった場合、確定検査はどこで受けることになりますか？」
・「通常はどちらの病院の確定検査をご案内されていますか？」
・「その病院とは、医療機関同士で直接連携を取っていただけますか？」
・「紹介先の病院は、精密超音波や産科診療などが行える施設ですか？」
・「万が一、羊水検査などで合併症が起きた場合はどのようにフォローしてもらえますか？」

NIPTはスクリーニング検査であるため、陽性となった場合には羊水検査などの確定検査によって診断を確定する必要があります。

その際に、

  • ・確定検査を受けられる医療機関と連携しているか
  • ・医療機関同士で直接やり取りが行われる体制があるか
  • ・羊水検査で万が一合併症が起きた場合、その後の診療をその施設や連携施設につないでもらえるのか

といった点は、とても重要なポイントになります。

例えば、

「どちらの病院でも紹介状をお書きできます」
「ご自身で希望の病院をお考えください」

といった案内の場合、実際には医療機関同士の具体的な連携がないケースがあります。

検査結果が陽性と分かったときは、多くの方が大きな不安を抱えます。そのような状況のなかで、ご自身で医療機関を探し、連絡を取り、次の検査を調整することは大きな負担となります。

そのため、陽性の場合にも医療機関同士で責任を持って連携し、次の医療につなげてもらえる体制があるかどうかは、とても大切なポイントです。確定診断のための羊水検査では、流産（約0.1〜0.5%）、破水、出血、子宮内感染、腹痛、子宮収縮などの合併症が起きる可能性があります。万が一合併症が起きた場合に、しっかりと対応できる施設でなくてはなりません。

出生前検査は検査だけで完結するものではなく、結果が出た後も含めて医療として提供されるものです。そのため、検査を検討する際には、万が一陽性となった場合にも、責任を持ってフォローを受けられる医療機関かどうかという視点はとても大切です。

専門医が関わる出生前検査


出生前検査では、

  • ・検査を受けるかどうか
  • ・検査の種類
  • ・結果の解釈
  • ・その後の選択

など、医学的な判断が必要になる場面があります。

そのため、遺伝医療や胎児診断の知識を持つ医師が関わることが大切とされています。

専門医がいる施設の安心ポイント


出生前検査を行う医療機関を選ぶ際には、しっかりと専門知識を学び、資格試験や認定を受けた医師が在籍していることが安心につながります。

・遺伝医療の専門資格（臨床遺伝専門医・認定医）
遺伝学や染色体疾患、遺伝カウンセリングについて専門的に学んだ医師

・胎児超音波の専門性（超音波専門医・英国FMF認定の胎児エコーライセンス）
赤ちゃんの体の構造を詳しく評価できる医師

・周産期医療の専門性（周産期専門医＝いわゆる産科診療の専門医）
妊娠から出産までの医療を総合的に理解している医師

出生前検査では、遺伝学的検査と超音波検査の両方を理解している医師が関わることが重要とされています。

出生前診断の費用相場は？

NIPTは保険適用外のため、全額自己負担となる自費診療です。

認定施設における費用の目安は、総額でおおよそ13万円〜15万円程度とされています[※6]。多くの出生前診療を専門とする医療機関では、検査前後の説明や医療連携を含めた体制を整えているため、費用はおおむね同程度の価格帯となっています。

ただし、費用には検査そのものだけでなく、

  • ・検査前の説明や遺伝カウンセリング
  • ・医師による個別説明の時間
  • ・結果説明の方法
  • ・検査後のフォロー体制

といった検査前後の医療体制も含まれるため、医療機関によって金額に違いがあります。

出生前検査は、一般的な血液検査とは異なり、検査前の説明や結果の理解がとても大切な医療です。そのため、医療機関を選ぶ際には価格だけでなく、

  • ・検査前や結果説明の際に、医師や遺伝カウンセラーから直接十分な時間をかけた説明を受けられるか
  • ・陽性となった場合にどのような医療体制で対応してもらえるのか

    といった点も、事前に確認しておくと安心です。

→出生前検査について相談できる施設一覧はこちら

検査を受ける場所を選ぶということ


出生前検査は、検査結果だけでなく、その前後の説明や医療体制を含めて行われる、
赤ちゃんとご家族の将来に関わる医療の一つでもあります。

そのため

  • ・検査の質
  • ・専門的な説明
  • ・検査後の医療体制

といった点も含めて、安心して相談できる専門性の高い医療機関で検査を受けることが大切と考えられています。

自由が丘ミュゼルレディースクリニックのNIPTの特徴

  • ・日本医学会出生前検査認証制度 認証医療機関（連携施設）
    認証制度の基準に基づき、遺伝カウンセリング体制や医療連携を整えた医療機関です。

  • ・周産期専門医・臨床遺伝認定医による、専門性に基づいた丁寧な診療
    出生前検査に必要な周産期医療と遺伝医療の両面から、わかりやすくご説明します。

  • ・英国FMF認定ライセンスを有する医師による妊娠初期精密超音波
    世界的に胎児診断の分野で広く知られるFMF（Fetal Medicine Foundation）の基準に基づいた超音波評価を行っています。
  • ・基幹施設である順天堂医院との連携体制
    日本有数の胎児診断・治療を行う順天堂医院と連携しており、陽性の場合も確定検査を含め、適切な医療へしっかりとつなげる体制を整えています。

  • ・検査前後ともに、医師が直接丁寧にご説明
    検査前のご説明から結果説明まで、医師が十分な時間をかけて直接対応し、ご不安やご質問にも丁寧にお答えします。

    自由が丘ミュゼルレディースクリニックの詳細はこちらからご覧頂けます。
    https://www.jiyugaoka-muser.com/nipt/

結果が陽性だった場合の歩み：産前・産後の準備とつながり

結果を知った瞬間、頭が真っ白になるような気持ちになる方も多いです。それはとても自然な反応です。

NIPTはスクリーニング検査であるため、まずは羊水検査などの確定検査によって胎児の状態を確認します。その結果がわかった後、出産までの期間を「赤ちゃんを迎えるための準備期間として過ごせて本当によかった。」とおっしゃっていただくことがあります。

例えば、以下のような準備を進めていくことができます。

  • ・医療体制の準備： 合併症等のリスクに備え、NICU完備の専門病院への転院を調整します。
  • ・社会福祉の情報収集： 産後に利用できる療育制度や自治体の相談支援窓口、医療費助成制度などについて、産前から情報を集めておくことが有効です。
  • ・同じ経験を持つご家族とのつながり： 地域の親の会や家族会等を通じて、実際の生活を知ることは、ご家族にとって大きな心の支えになります。


検査を受け、赤ちゃんの状態と向き合いながらこれからのことを考えていくことは、赤ちゃんにとってもご家族にとっても大切な一歩といえるでしょう。

一方で、この結果を受けて、今後についてさまざまな選択を考えるご家族もいらっしゃいます。どのような選択であっても、それぞれのご家族にとって大切な決断であり、正解がひとつに決まっているものではありません。

パートナーやご家族、そして医療者ともよく話し合いながら、ご自身たちが納得できる形を見つけていくことが大切です。

最後に出生前検査を検討する方へ

「お腹の赤ちゃんが健康であってほしい」という願いは、すべてのお母さん、お父さんに共通する思いです。

しかし現実には、医療的なサポートが必要な状態で生まれてくる赤ちゃんや、現代の医学ではすべてを予測することが難しいケースもあります。

出生前検査は、そうした赤ちゃんの状態を妊娠中に知ることで、生まれた後の医療やご家族の環境やこころの準備につなげていくことができる医療です。

出生前診断は、「結果を知ること」だけが目的ではなく、その後のご家族の歩みを支えるためのプロセスでもあります。何でも安心して相談でき、信頼できる専門医との対話を通して、ご自身にとって納得のいく一歩を選んでいくことが大切です。

→出生前検査について相談できる施設一覧はこちら

参考文献・出典一覧

【記事監修】

自由が丘ミュゼルレディースクリニック

副院長

高橋雅也先生

順天堂大学医学部卒業。順天堂大学大学院医学系研究科修了、医学博士。順天堂医院産婦人科にて周産期医療・胎児診療に従事し、外来医長・産科グループ長を歴任。順天堂浦安病院、はぐくみ母子クリニック本院責任者・産科部長を経て、現在は周産期医療・出生前診断・胎児超音波診断を専門とする産婦人科医。日本産科婦人科学会産婦人科専門医・指導医、日本周産期・新生児医学会周産期専門医、日本産科婦人科遺伝診療学会認定医。英国Fetal Medicine Foundation（FMF）認定胎児超音波ライセンス取得。

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